04/02/2025

AUTISMO. Consapevolezza e intervento precoce

Il 2 Aprile è la giornata Mondiale della consapevolezza sull’Autismo. La parola autismo, dal greco autòs che significa se stesso, viene impiegata per la prima volta nel 1911 dallo psichiatra Eugen Bleuler per descrivere uno dei sintomi della schizofrenia, consistente nel ripiegamento su se stessi. Successivamente intorno al 1940 il pediatra tedesco americano Kanner descrive le caratteristiche dell’autismo come disturbi del contatto affettivo e ipotizza alla base una innata incapacità a comunicare. Nel mentre il pediatra austriaco Hans Asperger, senza conoscere il lavoro di Kanner, individua bambini simili con una compromissione cognitiva minore o assente, per cui con il termine “sindrome di Asperger” si intende una condizione di autismo non associato a ritardo mentale. Questa categoria diagnostica specifica non è più presente nell’attuale approccio con riferimento alDiagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders DSM-V in cui l’autismo è inteso come una condizione di neurodiversità definita Disturbo dello spettro autistico inclusa nei Disturbi del neurosviluppo. I Disturbi del neurosviluppo sono un gruppo di condizioni con esordio nelle prime fasi di vita e sono caratterizzati da deficit dello sviluppo che causa una compromissione del funzionamento personale, sociale, scolastico o lavorativo.

Quali sono le caratteristiche dell’Autismo?

Le caratteristiche essenziali del Disturbo dello spettro dell’autismo sono deficit persistenti della comunicazione sociale e dell'interazione sociale in molteplici contesti, compresi deficit della reciprocità sociale, della comunicazione non verbale utilizzata per le interazioni sociali, e delle abilità di sviluppare, mantenere e comprendere le relazioni interpersonali. In aggiunta ai deficit della comunicazione sociale, la diagnosi di disturbo dello spettro dell’autismo richiede la presenza di un pattern di comportamento, interessi o attività ristretti e ripetitivi. Le manifestazioni dell’autismo sono molto varie, per questo si parla di spettro autistico. Non è presente in maniera uniforme tra uomini e donne. È molto più comune tra i maschi. Esistono, inoltre, vari livelli di gravità, da forme più lievi ad altre gravi cui spesso si accompagna un quadro di ritardo mentale. Il livello di gravità si basa sulla compromissione della comunicazione sociale e sui pattern di comportamento ristretti e ripetitivi. Studi recenti condotti in diversi stati europei hanno individuato una prevalenza stimata media nella popolazione di 1 su 89 nello spettro autistico confermando una tendenza all’aumento. Le migliori spiegazioni di questa crescita sono riconducibili a: cambiamenti dei criteri diagnostici, aumento dello screening dello sviluppo psicologico in età precoce, maggior consapevolezza dell’autismo tra gli operatori sanitari, i genitori e l’opinione pubblica, miglior accesso ai servizi e alle diagnosi precoci.

Quali sono le cause e i campanelli d’allarme?

Ancora oggi, non potendoci riferire alle cause, nella maggior parte dei casi ignote, l’autismo viene definito in base a comportamenti osservabili e da più fonti di informazioni, tra cui oltre le osservazioni del clinico, ciò che viene riferito dai genitori e, quando possibile, dalle autovalutazioni. Si eseguono anche test specifici che aiutano i clinici nella ricerca della diagnosi: Ados-II che si basa sull’osservazione standardizzata del gioco e l’intervista ADI-r raccolta dai genitori. In molti casi i primi campanelli di allarme sono problemi di comunicazione non verbale e di socializzazione: i bambini non guardano negli occhi ed evitano lo sguardo, non sembrano in grado di utilizzare la mimica facciale e i gesti per comunicare e hanno scarso interesse per gli altri bambini e le loro attività, possono avere un interesse eccessivo per alcuni oggetti o parti di oggetti, un eccessivo attaccamento a comportamenti di routine, manifestare gesti sempre uguali e ripetuti delle mani e del corpo. In caso di sospetto è importante rivolgersi a neuropsichiatri o specialisti esperti di autismo per fugare o confermare ogni dubbio. Nel caso il sospetto fosse confermato bisogna poi provvedere ad una certificazione della diagnosi, attivare le procedure di riconoscimento dell’invalidità e la richiesta di presa in carico da parte delle strutture socio-sanitarie ed educative.

Come intervenire?

Pur non esistendo "cure" per l'autismo la ricerca clinica e l'esperienza di diversi decenni hanno portato ad individuare una serie di interventi riabilitativi efficaci che possono dare buoni risultati per migliorare la qualità di vita e l'autonomia delle persone con autismo e delle loro famiglie. Nel 2011 l'Istituto Superiore di Sanità ha raccolto per una buona pratica clinico-assistenziale nelle Linee guida gli interventi presenti nella letteratura scientifica internazionale più efficaci. Gli interventi raccomandati sono:

- programmi psicologici e comportamentali intensivi strutturati (ABA, EIBI, ESDM);

- gli interventi mediati dai genitori che sono guidati dai professionisti per apprendere e applicare nella quotidianità le modalità di comunicazione più adatte per favorire lo sviluppo del figlio.

In conclusione, la diagnosi tempestiva e l’intervento precoce entro 2-3 anni di vita sono considerati obiettivi cruciali per favorire positivamente l’evoluzione, la prognosi, l’inclusione e il complessivo miglioramento della qualità della vita delle persone nello spettro autistico e delle loro famiglie. Per i genitori può, quindi, essere utile, soprattutto nelle prime fasi dopo la diagnosi, intraprendere un percorso di parent traning o di sostegno genitoriale così da favorire da subito una modalità funzionale di interazione con il bambino. Il percorso ha l’obiettivo di aiutare i genitori sia a capire meglio alcune caratteristiche del funzionamento del bambino, ma anche di fornire loro alcuni strumenti per provare a stimolarlo nel modo più utile ed efficace per favorire lo sviluppo ed una migliore qualità di vita. L’obiettivo del 2 Aprile è proprio quello di migliorare la qualità di vita delle persone con disturbo dello spettro autistico puntando l’attenzione su questa condizione così da sensibilizzare le istituzioni e l’opinione pubblica.